Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии

Содержание

Гемофилия это что за болезнь, как передается

Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии
14.09.2017

Гемофилия – патологическое состояние нарушается свертываемость крови. Болезнь известна врачам давно, но ее описание приведено в XVIII в. Недуг наследуется, передается от матери и мальчику.

Опасность патологии в том, что больные гемофилией должны остерегаться любых травм и порезов, поскольку возникшее в их результате кровотечение способно привести к гибели человека.

Такая особенность заключается в том, что в крови здорового человека есть белок, благодаря которому тромбоциты объединяются, и участки повреждений перестают кровоточить. Но гемофилия заболевание, когда в организме наблюдается дефицит такого белка, вследствие чего кровотечение не получается остановить.

Если рассматривать передачу болезни с точки зрения генетики, то можно вспомнить – ребенок появляется на свет с набором полученных от отца с матерью генов. Гены делятся на доминантные и рецессивные. К последним относится ген гемофилии. Передается он с хромосомой Х.

Чтобы такой ген получил возможность проявиться, необходимо наличие в организме двух Х-хромосом с аналогичной мутацией. Чтобы болезнь возникла у особы женского пола, должны мутировать 2 хромосомы.

Такого не может быть, поскольку если мать беременна девочкой, при такой мутации во время формирования кровеносной системы у плода он погибает.

Вот почему девочка рождается только с одной мутировавшей Х-хромосомой, и тогда доминантный ген другой хромосомы подавляет рецессивный ген, болезнь гемофилия не проявится. Женщина способна передавать по наследству эту болезнь, но сама ею не заболевает.

Что касается мальчиков, они появляются на свет с набором Х и Y-хромосом. Если в Х-хромосоме присутствует ген гемофилии, он не будет подавляться доминантным геном, поскольку в Y-хромосоме такого нет. Значит, передавать по наследству болезнь мальчик не сможет, а вот заболеть способен.

Гемофилия: виды болезни и симптомы

Врачи выделяют 3 вида болезни, и в каждом случае поясняют, что такое гемофилия с такими признаками. Типы гемофилии:

  • А – возникает в организме человека по причине нехватки антигемофильного глобулина. Такой тип диагностируется часто. Этому типу способствуют сильные кровотечения;
  • В – проявляется в организме по причине нехватки плазмы Кристмаса. Таким типом заболевания страдают 10% пациентов от всех случаев;
  • С – третий тип, который считали аналогом вышеперечисленных, но из-за признаков патологию считают отдельным заболеванием, которое выявляется у женщин и у мужчин.

Гемофилия — несвертываемость крови при травмах, порезах

Выделить следующие клинические симптомы, характерные для гемофилии:

  • травмы, включая незначительные, приводят к крупным гематомам;
  • без причин возникает внутреннее кровоизлияние;
  • возникают кровотечения в суставах и мышцах (страдает голеностоп, локти, колени). Проявляется внутреннее кровоизлияние болью, но человек не всегда может определить, что болит;
  • в моче появляется кровь. При появлении сгустков их прохождение по мочеточникам доставляет дискомфорт и боль;
  • после оперативного вмешательства и после удаления зуба невозможно остановить кровь;
  • носовые кровотечения;
  • у младенцев гемофилия проявляется гематомами на ягодицах, голове, в промежности.Пуповина кровоточит дольше, чем положено. Если выявляется один такой признак, нужно обследовать малыша на повод гемофилии. Новорожденного мальчика нужно обследовать, если были случаи болезни. Точных способов узнать, будет ли у носителя болезни ребенок с гемофилией — невозможно.

Иными признаками гемофилии у детей будет кровоточивость десен в момент прорезывания зубов, кровотечение из ранок в полости рта, образовавшихся от прикусывания.

В начальной школе у ребенка могут возникать внутренние кровотечения, поэтому родители должны предупредить об этом педагогов и медперсонал учебного заведения.

По мере взросления признаки гемофилии немного стихают, но это не является поводом забыть, что это за болезнь.

Плохие прогнозы при несвертываемости крови, несвертываемость крови грозит летальным исходом от кровотечения, остановить кровотечение можно. Опасны серьезные повреждения целостности кожи и слизистой, как при удалении зуба. При этой операции человеку нужно пройти подготовку.

Тяжело заживают любые синяки – не проходят месяцами, иногда начинают гноиться. В этой ситуации приходится вскрывать гематому, очищать от отмерших тканей. Кровотечения в суставах грозят осложнениями – развивается гемартроз, нарушающий функции опорно-двигательной системы.

Диагностика

Устанавливать причины гемофилии не нужно, недуг передается по наследству. Цель диагностики – подтвердить или опровергнуть подозрения, определить степень тяжести заболевания и вид. В результате опроса врач получает информацию о семейных заболеваниях и самочувствии пациента, проводит осмотр.

Суставы при гемофилии деформируются и болят, вокруг суставов атрофируются мышцы. На теле больного выявляются кровоизлияния, гематомы разных размеров.

Врач подозревает гемофилию, назначает диагностику:

  • исследование скорости свертывания крови и продолжительности кровотечения. Нормой считается, если свертывание происходит за 10 минут;
  • определение тромбопластинового времени, которое увеличивается при гемофилии;
  • расчет числа факторов свертывания;
  • рентген суставов и тканей на область их поражения.

Лечение гемофилии

В случае такой болезни, как гемофилия, лечение не избавит от патологии, но поможет нормализовать состояние. Цель терапии:

  • профилактика кровотечений;
  • снижение риска осложнений;
  • предотвращение инвалидизации.

Гемофилия лечится введением недостающих элементов для нормализации показателя свертываемости крови. Дозировка препаратов подбирается в каждом случае. Время выведения лекарств из организма составляет от 8 до 12 часов, принимать их нужно по несколько раз в день.

В виде поддерживающей терапии больным гемофилии показано:

  • при кровотечении рекомендован постельный режим и ввод свежезамороженной плазмы;
  • при гемофилии А вводят Криопреципитат;
  • применение ангиопротекторов нормализует обмен веществ в сосудах, кровотечение быстро останавливается;
  • если у человека с гемофилией есть необходимость в хирургической операции, в ходе подготовки ему назначают протромбиновый комплекс. Аналогичное лечение назначается при потерях крови;
  • в результате лечения назначается переливание крови, когда выявлена анемия — массы эритроцитов;
  • при кровоизлиянии в суставах нужно обездвижить конечность шиной или жесткой повязкой, выкачать кровь и ввести Преднизолон, другие кортикостероиды. Чтобы восстановить подвижность конечности назначается ЛФК и физиотерапевтические процедуры;
  • при кровотечении слизистой можно применять локальное средство для остановки крови или гемостатическую губку;
  • если выявлено кровоизлияние в ЖКТ, то показано эндоскопическое обследование, в результате которого выявляется участок повреждения. Терапия основана на применении ингибиторов фибринолиза и лечении, которое назначают людям с язвой желудка.

Если у ребенка диагностирована гемофилия, у него должно быть официальное подтверждение болезни, где указан ее вид, группа крови и способы оказания доврачебной помощи.

Каждому пациенту с таким диагнозом нужно наблюдаться у ортопеда и гематолога, травматолога, сдавать кровь на исследование. Людям противопоказано применение НПВС, они способны провоцировать кровотечение.

Профилактика

Гемофилия – не приговор, само по себе заболевание не смертельно. Пациент может жить долго и счастливо, не чувствуя себя ущемленным, если будет следовать рекомендациям врача. Если пренебрегать заботой о собственном здоровье, это грозит инвалидностью, а в некоторых случаях – летальным исходом.

Перечислены лечебные мероприятия, способные улучшить качество жизни людей гемофилией:

  • физиотерапевтические процедуры восстанавливают работу скелета, мышц и суставов;
  • компрессы с холодом и фиксация сустава гипсовой лангеткой уменьшают боли при кровоизлияниях в суставах;
  • гематомы и раны очищаются хирургическим путем;
  • лечебная диета, содержащая продукты, богатые витаминами и микроэлементами, улучшает здоровье сосудов, нормализует кроветворение;
  • профилактическое обследование на гепатиты и СПИД нужно проходить каждые полгода;
  • рекомендованы прививки от гепатитов С и В.

Если у человека с гемофилией началось кровотечение на голове и во рту, появилась гематома в области шеи, нужно вызвать неотложку. Особенно важно поторопиться, если указанные симптомы сопровождаются усиливающейся головной болью, на крупных суставах выявились большие гематомы, а также, если есть подозрение на кровоизлияние в органах ЖКТ.

Осложнения

Соблюдение врачебных рекомендаций способно защитить от осложнений. Чтобы понять, насколько серьезно может ухудшиться здоровье, рекомендуется ознакомиться со следующих списком осложнений гемофилии:

  • если у человека время от времени на поверхности тела появляются крупные гематомы, они давят на нервные окончания, а впоследствии приводит к потере чувствительности на болезненном участке, дискомфорте во время движения;
  • кровоизлияния в мозг диагностируются редко, но исключать их нельзя. Поэтому с целью профилактики инсульта нужно беречь голову от ушибов и травм. Важно учитывать, что речь не только о драках и рискованных видах спорта, но и обычных ушибах о дверной косяк и мебель в быту по неосторожности;
  • кровотечения в суставах, провоцирующие гемартроз, порой возникают у школьников. Скорость развития патологии будет зависеть от тяжести течения гемофилии. Если она протекает легко, то кровоизлияния в суставах будут возникать только в случае травм. Но если гемофилия развивается в тяжелой степени, то в суставах может выявляться кровотечение без особой причины, что чревато инвалидностью.

Профилактика кровотечений

Учитывая, что причины возникновения гемофилии находятся в области генетики, то профилактика может касаться методов прогноза и диагностики на этапах планирования семьи. До зачатия ребенка женщина может посетить специализированный центр, где выявляют генетические заболевания. Там могут определить наличие гена гемофилии, можно прогнозировать наличие патологий у ребенка мужского пола.

Если диагноз выявлен, человек становится на диспансерный учет и консультируется у врача, как себя вести, чтобы свести риск кровотечений к минимуму.

К мерам профилактики кровотечений относят правильный образ жизни, аккуратность и осторожность на работе и в быту. Человеку следует избегать травмоопасных видов спорта и ситуаций, которые чреваты падениями, ушибами (экстремальный спорт, драка, соревнования).

Избегать физической активности не стоит, полезные нагрузки можно получить от лечебной физкультуры и плавания.

Детей, как и взрослых, ставят на учет. Ребенку с таким диагнозом не ставят прививки, дается освобождение от физкультуры в школе, занятия грозят травмами. Ребенок не должен все время проводить в четырех стенах, завернутый в мягкое одеяло.

Физическая активность нужна для развития организма, а выбор активности делать вместе с врачом.
На фоне простуды больным гемофилией не стоит сбивать жар аспирином, поскольку он разжижает кровь и способен спровоцировать кровотечения.

Медицинские банки также запрещены, поскольку способны вызвать кровоизлияние в легких. Лучше лечиться травами – отваром душицы.

Родственникам человека, больного гемофилией, нужно знать, что представляет собой недуг, как оказывать первую помощь при необходимости, как обходиться с больным, чтобы защитить его от травм и опасных для здоровья факторов.

Источник: https://telemedicina.one/sosudy/gemofiliya-eto.html

Почему гемофилия – царская болезнь

Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от “жидкой крови” скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о “жидкой крови” встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией.

Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в “порочном круге” тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее “предрасположенностью к кровотечениям”, а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как “викторианская болезнь”, или “царская болезнь”. Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы.

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — “в болезни рожать детей”, и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы.

Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для “галочки”, а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема “кислородных коктейлей” мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках “затворить” кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда.

С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это “мужская” болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с “жидкой кровью”, контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: https://www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn

Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может.

Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре.

Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить.

Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках.

Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме.

Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

  1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
  2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
  3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
  4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
  5. Кровоизлияния в суставы.
  6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы.

В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови.

Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

  • тромбинового времени;
  • микста;
  • протромбинового индекса;
  • количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.

Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз.

Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории.

Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась.

Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Источник: https://FB.ru/article/189562/gemofiliya---eto-chto-za-bolezn-kak-peredaetsya-i-kakovyi-simptomyi-gemofilii

Гемофилия, или болезнь венценосных

Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии

четверг, мая 23, 2013 – 07:20

Гемофилия – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Другое название – гемофилия венценосных, связано с широкой распространенностью болезни в семьях европейских королевских династий в 19 и начале 20 века. Болезнь входит в группу заболеваний свёртывающей системы крови или коагулопатии.

Что такое гемофилия

Что за болезнь гемофилия? Сообщение о симптомах, схожих с симптомами гемофилии, дошло до наших дней с библейских времён. В священной книге иудеев, Талмуде, упоминается о случаях смерти младенцев от кровотечения после обрезания.

Современная медицина раскрыла причину гемофилии. Из-за дефекта в генах, отвечающих за синтез в печени особых белков – факторов свёртывания крови, нарушается внутренний путь образования сгустка крови, препятствующего кровотечению, или тромба.

Свёртывание крови – это процесс, обеспечивающий превращение нормальной жидкой крови в сгусток, закрывающий повреждённый сосуд и защищающий от кровотечения. Внутренний путь образования тромба протекает с участием факторов свёртывания. Этот процесс включает в себя образование фибрина, белка составляющего основу тромба.

Фибрин как каркас придаёт тромбу прочность. При гемофилии из-за недостатка факторов свёртывания VIII (гемофилия типа А) и IX (гемофилия типа В) не происходит образования фибрина. Без фибрина тромб не способен надёжно закрепиться в месте повреждения. Возникает неконтролируемое кровотечение, что может привести к смерти.

Как наследуется заболевание

Так как гемофилия – наследственное заболевание, для возникновения болезни необходима передача дефектного гена от родителей к детям. Гемофилия связана с Х хромосомой. Х и У хромосомы называются половыми, так как они определяют пол человека.

Наследственные заболевания, передающиеся через половые хромосомы, наследуются сцепленно с полом.

По этой причине часто встречается гемофилия и дальтонизм (невозможность правильно различать некоторые цвета) одновременно, так как порядок наследования этих патологий очень похож.

Гемофилия у женщин встречается очень редко, так как для развития гемофилии необходимо иметь дефектный ген в двух ХХ хромосомах.

Вторая Х хромосома работает как резервная копия нормального гена, женщины переносят дефект в генотипе, но не болеют. Гемофилия у мужчин встречается гораздо чаще. Объясняется это наличием только одной Х хромосомы.

Для того чтобы мальчик родился с гемофилией, достаточно иметь одного родителя переносчика или больного гемофилией.

Несмотря на редкость, гемофилия у женщин протекает намного тяжелее. С началом менструаций потери крови быстро приводят к тяжёлому состоянию.

Заболеваемость

Это достаточно распространённое заболевание. В среднем с этим диагнозом рождается 5 – 10 детей на 100000 новорождённых.

Гемофилия. Диагностика заболевания

Диагностика гемофилии обычно не вызывает сложности. Уровни факторов свёртывания точно определяются инструментальными способами. Для этого сдаётся обычный анализ крови из вены.

Методы, исследующие состояние свёртывающей системы, позволяют определить наличие нарушений системы гемостаза у больных гемофилией.

Отдельного упоминания заслуживает возможность диагностировать гемофилию во время беременности. Для этого необходимо исследование образца, взятого из полости матки с помощью специальных инструментов. Пренатальная диагностика позволяет определить, здоров ли ребёнок. Проводится этот анализ в случае наличия заболевания в семьях родителей.

Гемофилия. Симптомы заболевания

Гемофилия проявляется в раннем детском возрасте. Симптомы гемофилии у грудных детей:

  • обширные гематомы головы и тела, полученные во время родов;
  • кровоточивость пупочной ранки;
  • обильное и длительное кровотечение при прорезывании зубов;
  • кровотечение из носа.

По степени недостаточности факторов свёртывания определяют прогноз и степень тяжести. Недостаточность фактора свёртывания не менее 5% от нормы свидетельствует о легкой степени. От 1 до 5% – средняя степень тяжести заболевания. Менее 1% от нормы уровней фактора в крови говорит о тяжёлой форме болезни.

Симптоматика также зависит от тяжести заболевания. Гемофилия легкой степени тяжести протекает бессимптомно. В случае ранения кожи или травмы мягких тканей симптомом является удлинение времени кровотечения. Замечено, что в культурах, практикующих обрезание у мальчиков, гемофилия диагностируется раньше. Кровоизлияния в суставы при гемофилии легкой степени случаются редко.

Гемофилия средней степени тяжести проявляется у детей склонностью к повышенному образованию синяков на “пустом месте”, эпизодам кровоизлияния в суставы (гемартроз). Кровоизлияния провоцирует падение или ушиб.

Симптомы кровоизлияния в сустав: жжение, боль, покраснение в области сустава. Не леченый гемартроз приводит к сильным болям, тугоподвижности в суставе или контрактуре. Чаще всего поражаются голеностопные, коленные и локтевые суставы, реже плечевые и тазобедренные.

Симптомы при гемофилии тяжёлой степени тяжести: обширные синяки и гематомы мягких тканей и кожи, боли и тугоподвижность в суставах, гемартрозы, кровь в моче и стуле, частые носовые кровотечения, необъяснимые кровотечения различной локализации.

Велика опасность кровоизлияния в головной мозг. Как минимум 1 из 30 больных гемофилией переносил это осложнение. Спонтанные кровоизлияния редки, как правило, этому предшествует удар по голове или падение. Состояние требует экстренной медицинской помощи.

В тяжёлых случаях возможен летальный исход.

Социальный аспект заболевания

Гемофилия – это и социальная проблема. 17 апреля отмечается как Всемирный день гемофилии с 1989 года, Всемирной Федерацией Гемофилии и Всемирной Организацией Здравоохранения.

Эти организации привлекают внимание к проблеме гемофилии. Во всём мире полноценную помощь получают только 25% больных. А ведь гемофилия – инвалидность в детском возрасте. Это дорогостоящие лекарства.

Никто не может оставаться в стороне.

В России с 2000 г. работает Всероссийское общество гемофилии. Эта благотворительная организация оказывает правовую, социально-психологическую помощь, организовывает школы гемофилии, где желающие могут узнать о том, что такое гемофилия. Сайт Всероссийского Общества Гемофилии можно легко найти в Интернете.

Будет ли побеждена гемофилия? Доклад группы исследователей из Англии и США в 2011 произвёл сенсацию. Им удалось внести в организм 6 добровольцев, больных гемофилией типа В, недостающий ген. Это позволило забыть о болезни на 22 месяца. Технология требует дополнительных исследований, но результаты впечатляют уже сейчас.

Источник: https://www.probirka.org/biblio/polezno/4877-gemofiliya-ili-bolezn-ventsenosnich

Гемофилия это что за болезнь, как передается, типы, клинические симптомы, лечение и профилактика

Гемофилия, или болезнь венценосных. Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, оно характеризуется повышенной кровоточивостью. Болезнь связана с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для процесса свёртывания (коагуляции). Даже при незначительных повреждениях кровь из ран течёт долго.

Гемофилия – болезнь мужчин, женщины этим заболеванием не страдают. Они являются только носителем гена гемофилии, при этом признаков заболевания у носителей болезни не наблюдается.

Гены, которые ответственны за развитие заболевания, сцеплены с половой Х хромосомой. Болезнь наследуется по женской линии.

У женщины, носительницы гена гемофилии, в 50% случаев рождается больной мальчик. Наследственный дефект передаётся через внешне здоровую мать. Здоровый отец и мать-носитель с одинаковой вероятностью могут родить как здорового, так и больного ребёнка.

У больного гемофилией мужчины сыновья не наследуют нарушение коагуляции и их потомство не наследует заболевание. Дочери же, напротив, оставаясь сами здоровыми, передают гемофилию своему потомству.

Врождённая гемофилия – это 70% всех случаев заболевания. Пациенты наследуют форму и тяжесть течения болезни.

Признаки гемофилии

Признаки заболевания проявляются в раннем детстве. С возрастом проявления кровоточивости становятся менее выраженными. Гемофилия опасное генетическое заболевание.

У больных кровоточивость развивается в то время, когда мальчик начинает учиться ходить. Бытовые травмы, ушибы вызывают большие подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния.

В редких случаях гемофилия проявляется в младенческом возрасте. От малейшего давления на кожу появляются синяки. У мальчиков, которые страдают гемофилией, тонкая бледная кожа, практически не развивается подкожная жировая прослойка. Мальчики имеют такой хрупкий вид, кажется, что стоит к ним прикоснуться и они могут рассыпаться.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Опасности заболевания

Соцсети

Причина, вызвавшая кровотечение, может быть незначительна, а кровопотеря становится опасной для жизни. Гемофилия имеет разные формы, некоторые из них отличаются сравнительно лёгким течением. В более позднем возрасте они обнаруживаются и проявляются сильно.

Кровоизлияния в полость крупных суставов (коленных и голеностопных) вызывают тяжёлые изменения в них. У больных наблюдается деформация сустава, ограничивается его подвижность. Возможно повышение температуры тела.

При тяжёлых формах гемофилии признаки кровоточивости проявляются рано. Кровотечение у ребёнка может быть даже из слизистой оболочки рта. В возрасте от одного до трёх лет могут проявляться признаки поражения мышечной ткани, суставов. Возникают болезненные припухлости, ограничено движение конечностей.

Больным гемофилией часто производят переливание компонентов крови. В результате человек может быть инфицирован гепатитом В, С, Д, ВИЧ-инфекцией. Лёгкая форма гемофилии не влияет на продолжительность жизни человека. При тяжёлой форме прогноз не столь оптимистичен. Массивные кровотечения после травм, операций могут быть смертельны.

Внутримышечные инъекции могут вызывать у ребёнка обширные внутренние гематомы.

Лечение гемофилии методами народной медицины

Гемофилия не поддаётся лечению ни одним лекарственным растением, это генетическое заболевание. Но облегчить страдания больного может приём тех лекарственных трав, которые повышают свёртываемость крови.

➤ Рецепт № 1

Гемофилию можно лечить при помощи отвара травы горца перечного. 2 столовых ложки (20 грамм) травы залить стаканом горячей воды.

Нагревать на водяной бане 15 минут, охлаждать при комнатной температуре 45 минут. Процедить. Оставшееся сырьё отжать, довести полученный настой до 200 мл, долив кипячёной воды.

приготовленный раствор хранить не более двух суток. Принимать по 1/3 стакана 3-4 раза в день до еды.

➤ Рецепт № 2

Источник: https://zdorovo16.ru/serdce/gemofiliya-foto.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.